Lleida
9 - 19° C (sol i núvols)
97% 26 km/h

13 novembre 2018

Descobreixen dos gens implicats en la síndrome de Bloom



L'estudi, que ha comptat amb la participació de la UAB i l'Hospital de Sant Pau, ha identificat dos gens relacionats amb el retard del creixement prenatal i la microcefàlia característics d'aquesta malaltia


Un estudi, que ha comptat amb amb participació de la UAB i l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau, ha identificat dos gens, TOP3A i RMI1, relacionats amb el retard del creixement prenatal i la microcefàlia, amb un fenotip similar al de la síndrome de Bloom (BLM), una malaltia rara caracteritzada per baixa estatura, immunodeficiència i predisposició a la leucèmia, el limfoma i els tumors sòlids. El treball ha estat publicat a la revista 'American Journal of Human Genetics'. Els autors d'aquesta investigació van aplicar tècniques de seqüenciació massiva d’exomes per a l'anàlisi molecular de pacients amb un retard sever del creixement -des de l'etapa prenatal- i microcefàlia.

Més informació accedint al web com a subscriptor/-a en aquest enllaç



SOBRE L'AUTOR

Articles relacionats

Amb el suport de: