Una recerca lleidatana ha permès desenvolupar un model de ratolí que mimetitza l’Atàxia de Friedreich, una malaltia rara neurodegenerativa causada per la deficiència d’una proteïna anomenada frataxina. Aquest ratolí està basat en la mutació humana I154F, present en alguns pacients d’Atàxia de Friedreich. Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i de l’IRBLleida han analitzat les conseqüències d’aquesta mutació per avançar en l’estudi i en el coneixement d’aquesta malaltia. Amb el ratolí que han desenvolupat, que té un comportament similar als pacients, els investigadors podran entendre millor la malaltia i provar possibles fàrmacs. La recerca s’ha publicat a la revista ‘Cellular and Molecular Life Sciences’.
Els pacients que pateixen Atàxia de Friedreich presenten degeneració i mort de cèl·lules del sistema nerviós, fet que causa descoordinació i problemes de mobilitat. Normalment, apareix entre els cinc i els quinze anys, i sovint va acompanyada d’afeccions cardíaques i diabetis.
La primera autora de l’article, Marta Medina Carbonero, afirma que “aquesta recerca suposa un avenç important perquè per poder trobar un tractament o una cura per aquesta malaltia, primer és necessari entendre bé què passa i poder provar possibles fàrmacs en un bon model animal, que fins ara no existia”. “Amb aquest ratolí, que té un comportament similar als pacients, es podran realitzar aquestes dues tasques”, assenyala.
La recerca ha comptat amb els ajuts ‘BeHeard’ del Rare Genomics Institute de California (Estats Units), de l’Associació Francesa d’Atàxies i del Ministeri d’Economia i Empresa.
